新火種
2025-05-11 
抽絲剝繭“推理”診斷結(jié)果AI大模型助力新生兒早篩
中新網(wǎng)杭州3月19日電(張煜歡)當(dāng)下，諸多人工智能大模型橫空出世，在不同領(lǐng)域發(fā)揮著重要作用。大模型是否有可能為呱呱墜地的新生兒早篩出多種疾病？近日，接入DeepSeek的國(guó)內(nèi)首個(gè)出生健康管理大模型CHANGE(中文名啟元大模型)在浙江杭州發(fā)布。
CHANGE大模型項(xiàng)目執(zhí)行主任、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院(下稱(chēng)浙大兒院)院長(zhǎng)助理徐瑋澤在接受中新網(wǎng)采訪時(shí)介紹，到4月中旬，浙江所有新生兒的檢測(cè)數(shù)據(jù)都將被錄入該大模型，大模型將為新生兒篩查心臟、基因、代謝等32種疾病。越早發(fā)現(xiàn)疾病，意味著越輕的癥狀以及越好的治療效果，新生兒死亡率也將進(jìn)一步降低。
徐瑋澤接受中新網(wǎng)采訪。丁昊元 攝
不久前，寧波市婦女兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)誕生了一名女?huà)耄t(yī)護(hù)人員為她進(jìn)行了血氧飽和度測(cè)試以及心臟聽(tīng)診，數(shù)據(jù)同步至CHANGE大模型，幾十秒鐘后，大模型給出了“陽(yáng)性”的紅字提示，“是先天性心臟病，但是情況不嚴(yán)重，做好隨訪，3歲之前做一個(gè)微創(chuàng)手術(shù)就能根治。”醫(yī)生安慰著孩子父母。
在臨床中，因?yàn)檠诱`治療而致死、致殘的情況時(shí)有發(fā)生，避免悲劇的第一步就是精準(zhǔn)的診斷。
“它是一個(gè)對(duì)話(huà)交互式AI，是醫(yī)生的助手，更是一名‘偵探’。”項(xiàng)目總負(fù)責(zé)人、浙大兒院黨委書(shū)記舒強(qiáng)教授說(shuō)，目前在寧波市婦女兒童醫(yī)學(xué)中心、溫州市人民醫(yī)院試點(diǎn)的CHANGE大模型，是涵蓋了結(jié)構(gòu)畸形、功能異常、新生兒罕見(jiàn)遺傳性疾病等功能的AI預(yù)測(cè)模型。
據(jù)悉，該大模型的數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)源是浙江省自1999年開(kāi)始的新生兒疾病篩查工作累計(jì)至今的1200多萬(wàn)個(gè)病例數(shù)據(jù)，以及國(guó)內(nèi)外知名醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)。
一問(wèn)一答間，孩子的患病情況一目了然。在和醫(yī)生的對(duì)話(huà)中，CHANGE能幫助醫(yī)生快速提取病歷中的關(guān)鍵信息，能實(shí)時(shí)檢索最新的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，生成診斷建議，并通過(guò)推理過(guò)程展示，幫助醫(yī)生驗(yàn)證診斷的可靠性。
大模型問(wèn)答頁(yè)面。丁昊元 攝
徐瑋澤介紹，在出生缺陷防控中，“診斷延遲、技術(shù)斷層、數(shù)據(jù)孤島”曾是三個(gè)痛點(diǎn)。在浙江推行數(shù)字化改革的大背景下，醫(yī)院累積的病例數(shù)據(jù)被基層醫(yī)院共享，基層的確診率提高了，孩子們的生命安全也就更有保障。
以先天性心臟病舉例，這是全世界范圍內(nèi)出生缺陷疾病中發(fā)病率最高、致死率最高的疾病，但其中的部分類(lèi)型沒(méi)有明顯表征，容易被忽視，很多人到了成年后才查出患病，此時(shí)再治療難度就大大提升。
要查出先天性心臟病，心臟聽(tīng)診是最簡(jiǎn)單也最常用的方式，但是只有相當(dāng)有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，才能判斷聽(tīng)筒中聽(tīng)到的不規(guī)則聲音是心跳的雜音還是孩子的呼吸聲。這意味著在醫(yī)療條件一般的基層，漏診率很高。而大模型則能分辨每一個(gè)異常的心跳聲，與數(shù)據(jù)庫(kù)中的海量數(shù)據(jù)進(jìn)行比對(duì)，其能讓基層篩查準(zhǔn)確率提升60%、復(fù)雜先心病診斷準(zhǔn)確率提升至95.3%。(完)
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